Genetik Tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile ailelerinde kalıtsal bir hastalığı olan hastalarımızın, bu hastalıkları için daha gebelik oluşmadan tüp bebek yoluyla oluşturulan embriyoların kromozomlarını (genetik materyallerini) kontrol etmek ve sağlıklı embriyoların annenin rahmine transfer edilmesi için kullanılan bir yöntemdir.

Genetik Tanı Nedir?

Tüp bebek yöntemi ve yardımcı üreme tekniklerinin gelişmesinden sonra, bu yöntemlerle oluşturulan embriyolarda daha gebelik elde edilmeden genetik açıdan kromozomların incelenmesi mümkündür. Hastalığa sebep olan geni veya kromozomal bozukluğu gebelik oluşmadan önce test ederek sağlıklı embriyoların transfer edilmesi işlemine “İmplantasyon öncesi genetik tanı” veya “preimplantasyon genetik tanı (PGT)” adı verilir.

PGT incelenecek kromozomlar:

FISH prosedürü̈ ile 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X ve Y kromozomlarını taramak ve bu kromozomlarda var olan genetik düzensizlikleri tespit etmek için kullanılmaktadır.

GENETİK TANI UYGULAMASI NASIL YAPILIR?

Transfer Öncesi Genetik Tanı (PGT) sayesinde artık kromozomla ilgili veya genetik hastalık taşıyan çiftler, kısırlık gibi sorunlara sahip olmasalar dahi, sağlıklı birer bebek sahibi olabilirler. Tüp bebek tedavisi sırasında yumurtaların spermlerle döllenmesiyle elde edilen embriyolar, 1 veya 2 adet doku örneği alınması ve test edilmesi sayesinde, embriyolar annenin rahmine yerleştirilmeden önce birçok ailesel ve kromozomal hastalığa karşı kontrol

edilebilir. Bu şekilde annenin rahmine yerleştirilen embriyolar sağlıklı olduğu tespit edilmiş embriyolar olacaktır.

Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) Dizisi

Bu tarama embriyodaki tüm kromozomları tarayan ve böylece anormal olanların atılabildiği bir testtir. Bu testi, hangi embriyoların daha sağlıklı olduğunu ve hamilelik yaratma olasılığının en yüksek olduğunu belirlemek için kullanıyoruz. Düşük yapmanın en büyük nedeni anormal genetik materyallerdir ve embriyoların incelenmesinde CGH’yi kullanmak bu risk faktörlerini tanımlamaktır.

Bu yöntem 3 şekilde yapılabilir:

  • Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biyopsisi (yalnız anneye ait olan hastalıkları saptayabilir)
  • 3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi (blastomer biopsisi).Pratikte en çok kullanılan yöntemdir.
  • 5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi (blastokist biyopsisi). Genetik tanı için günümüzde array CGH denilen metod kullanılmaktadır ve bu sayede insandaki 46 kromozomun tamamı ortaya konabilmektedir.

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI YÖNTEMİ

Anneden alınan yumurtaların ve babadan alınan spermlerin döllenmesi ile oluşan embriyolara zarar vermeden uygulanan PGT yönteminin sonucu 24 saat içerisinde alınabilmektedir.

Randevu Al
Bize Ulaşın..