Topuk kanı alınmasındaki amaç, bebeğin doğuştan gelen bazı genetik hastalıkların saptanması içindir. Bu test;
- fenilketonüri
- doğuştan hipotroidi
- biyotinidaz eksikliği
- kistik fibrozis
hastalığının varlığını saptamak içindir. Topuk kanı 2 kez alınır; birincisi hastaneden taburcu olmadan önce ve doğumdan sonra
ilk hafta içinde hastanın bağlı olduğu aile hekimince alınması gerekir. Ayrıca sonucun yüksek çıkması durumunda, sonucu
doğrulamak için tekrar kan örneğinin alınması istenir. Testin pozitif olması hastalığı gösterirken, negatiflik bebeğin sağlıklı
olduğunu gösterir. Eğer sonuç pozitif olursa, tekrar topuk kanı örneği alınması gerekir.